| 寶寶疾病 | |
| 從ALD談起 需要更多關心的罕見疾病 在各界踴躍捐款義助下，罹患「腎上腺腦白質失養症」的高雄張家三兄弟已於1月19日啟程赴美求醫。但是不要忘記，國內還有與張家三兄弟一樣的患者，甚至更多的罕見疾病患者，等著被關心、被照顧。 文╱李藹芬 採訪諮詢╱台北榮總小兒部主治醫師牛道明 圖片提供╱財團法人罕見疾病基金會  相信「腎上腺腦白質失養症（也可稱退化症）」這幾個字，雖然拗口，但最近在高雄張家三兄弟的新聞事件引起廣泛討論下，大家多半可以朗朗上口，甚至專業的以「ALD（Adrenoleukodystrophy）」稱之，不過，妳可知道國內，還有多少人深受ALD之苦，連一口「羅倫佐的油」都不可得？而其他各式各樣的罕見疾病患者，更是亟需社會資源與醫療資源，讓等待消逝的生命有機會做最後的努力。腎上腺腦白質失養症 腎上腺腦白質失養症（Adrenoleukodystrophy，ALD）是一種X性聯隱性遺傳性的神經退化疾病，是因母親攜帶隱性基因遺傳兒子，其缺陷基因係位於X染色體上，一旦媽媽有此基因，所生的男孩中有一半機率會得此症；此種異常基因會使細胞內過氧化物體peroxisome超長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fatty acids, VLCFA)代謝異常，致使體內之超長鏈脂肪酸異常沈積在大腦白質和腎上腺皮質，侵蝕腦神經系統的髓鞘質，進而妨礙神經的傳導。 若依型態即發病年齡不同，以下2種最為常見： 1.兒童大腦型：發生率約占所有類型的35%，多數在4到8歲發病，初期是聽力退化、成績退步，接下來是視力不佳、視野變得狹窄，很多病患通常到走路不穩才被診斷出，但是在此階段時通常已經非常嚴重，病情惡化非常快，會先喪失行動自主能力，而後語言能力也漸漸喪失，進入植物人狀態，普遍預後情形不好。 2.腎上腺脊髓性神經病變型：發生率約占所有類型的40～45%，多數發病年紀是在20歲至中年的成年人，以雙腿行走困難，周邊多發神經病變，以及一些大腦白質病變的症狀表現為主，甚至僅有腎上腺機能不足的單一表現而已，成年型的表現較多樣化。約10～20%的病患，會因腦部的退化而產生嚴重的認知及行為障礙，惡化到完全失能及喪失生命。 目前並無有效的治療方式，早期患者需嚴格控制脂肪攝取，及服用「羅倫佐的油」(每公斤體重給予1.7公克glycerol trioleate oil(GTO)和0.3公克glycerol trierucate oil(GTE))，或許可預防或延緩症狀發生。然而證據顯示，羅倫佐的油(Lorenzo's Oil) 對腦部「非常長鏈飽和性脂肪酸」之堆積的改善效果仍有限，無法治療已產生的神經病變，對成年患者也不具療效。 需要幫助者未必有能力求援  台北榮總小兒部主治醫師牛道明指出，此病症在歐美國家發生率約為1/50,000，若依此比例計算，台灣至少有200個ALD患者。但是，根據衛生署國民健康局的罕見疾病通報資料顯示，從民國89年8月到93年12月10日止，接獲通報的個案共有13人，3人已過世，目前仍有10人存活，這包括張家已發病的兩兄弟。對於這樣的落差，牛道明醫師解釋，是絕大多數的患者都是發病了才被診斷出來，做任何治療都無濟於事，醫師沒有通報，也不會有人知道；也可能有的患者根本未被明確診斷出，而被視之為「怪病」或「絕症」，患者只能選擇默默走到生命的盡頭。對於張家父母要將孩子送到明尼蘇達州立大學附設醫學中心兒童骨髓移植中心，接受骨髓移植治療一事，固然在社會上喚起大家的愛心，可是也引發一些值得思考的事情：為何不就在國內接受骨髓移植？是否每個不幸的患者都能得到社會大眾相同的重視與支援？ 牛道明醫師表示，只要是接受骨髓移植，步驟、過程都是一樣的，不會因病症不同而有不同的處理，國內在骨髓移植的表現有一定的水準，成功率約60～70%，與國外70～80%的水準相比，並不會相去太多。當然，牛道明以「天下父母心」一語，形容他可以體會張家父母的用心，患者絕對有權利去選擇更好的醫療品質，但是以他在小兒科看診的感受是，還有更多更需要幫助的患者，卻沒能力發出求援的聲音。往往牛道明醫師在診間看到需要幫助的患者，他會將案例轉介至社工單位尋求協助；但他也感慨，不是每個病患都會到大醫院看診，甚至有的根本終其一生，都未能被正確診斷出病因，而這些沒有聲音的弱勢族群，才是最可憐的病人，根本是被遺忘在社會的各個角落。 所以當張家父母向社會大眾募款，引起廣大迴響時，也讓其他同為ALD患者家屬難掩沉痛之意，這些為人父母者都誠摯祝福張家三兄弟此次赴美就醫，可以得到圓滿的醫療照護；卻也不禁為自身孩子的悲慘遭遇感到孤獨無助，有一個案例是一家兩代5人罹病，其中3人已辭世。甫成立的「ALD聯誼會」，所有成員都希望政府不要再讓病友自己求援，因為這樣對患者來說實在太辛苦，也失之公平。 還有更多罕病患者需要被關心 牛道明醫師也提醒，罕見疾病還有很多種，需要的照護不是只有藥品，還有食物與營養品。他肯定衛生署這些年在罕病的照顧成績，像他只要有提出申請，衛生署處理的速度都滿快的。 醫學上所發現的罕見疾病，大致可分為「遺傳性代謝異常」及「遺傳性器官病變」兩類，除此之外，仍有許多罕病是現今醫學技術都尚未發現原因的；不過，罕見疾病雖然罕見，但不一定就是「不可救藥」的病。  牛道明醫師指出，「遺傳性代謝異常」的罕見疾病，如果能把握治療的黃金時間，有的甚至終身不會發病。他進一步指出，早期新生兒篩檢可檢驗出5種罕見疾病，如今新生兒二代篩檢，透過串聯質譜儀，可檢驗出30項的罕見疾病，這幾乎與歐美同步，比日本還早使用的篩檢利器，讓醫師可以把握最佳的治療黃金時間，為有先天代謝異常疾病小寶寶，做最好的治療。罕見疾病小檔案 1/10,000 依「罕見疾病及藥物審議委員會」的公告，則是以疾病盛行率萬分之一以下做為我國罕見疾病認定的標準。 35,000v.s.6～8 人體有35,000個基因，當中的6到8個有缺陷，每個不同的缺陷都會造成不同的疾病。 109 我國審議認定及公告之罕見疾病計有109項129種。 1674 自89年8月9日起，迄93年12月10日，衛生署接獲各診療醫院通報共計1,674案。 71 衛生署公告罕見疾病藥物名單及其適應症，計71種。 40 衛生署公告罕見疾病特殊營養食品品目及適應症，計40種。 95 95% 的罕見疾病無法治療，醫學上所能做的，只是延緩發作、惡化的速度而已。 資料來源：衛生署國健局、罕見疾病基金會 參加病友聯誼會分享心情  另外，牛道明醫師提醒父母，如果有觀察到孩子出現特別的症狀：漸進性的退化、身上有特別的臭味、不時抽筋、痙攣等，父母一定要特別帶孩子到設備完善的大醫院檢查，以免錯失治療的良機。由於長期接觸罕病病童，牛道明醫師對這些小朋友與家屬，感到特別的不捨。他鼓勵這些病童及家屬，可藉由參加病友聯誼會的機會，找到支援、協助，而不是孤獨無助的閉縮在一隅。他說，有小朋友平常在學校根本很難交到朋友，但是參加聯誼會所辦的活動時，因為碰到的都是跟自己一樣的朋友，高興之情溢於言表，一起玩得開心極了，也迫不及待等著下一次的聚會；而家長也能以共同的心路歷程，彼此分享那種難與外人道也的辛酸。 無論如何，高雄張家三兄弟喚起社會大眾的愛心，這樣的人性光輝值得讚揚，連羅倫佐的父親奧古斯都在接受台灣媒體記者專訪時，都對國人的義行感到不可思議。但是，張家三兄弟的情形只是眾多病例之一，社會的愛心如果顧此失彼，對其他患者而言，何嘗不是一種無形的傷害。在成立已五年的罕見疾病基金會（ http://www.tfrd.org.tw/intro/ ）「訪客留言板」上，妳將看到病友罹患的病超乎妳我的想像程度，醫療費用亦超乎妳我的想像程度，需要幫助的人實在太多，但資源實在太少。愛心捐款可以一時激情，但需要幫助的人卻是分分秒秒都需要支援，面對狀況一個比一個慘的病友，究竟該如何建立捐款制度並長遠的提供幫助給他們呢？實在需要大家靜心思考才是。罕病為病友帶來的肉體痛苦、為家屬帶來的精神痛苦，實在是任誰都無法獨自承擔的！ |
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